¿Qué es el síndrome de Rett?: una madre cuenta su experiencia con su hija
El síndrome de Rett es un trastorno genético que curre en una de cada 10 mil a 15 mil niñas en el mundo. El diagnóstico es sumamente caro y complejo, por lo que se tiene muy poca información de la enfermedad.
La periodista y presentadora de Televistazo, Estéfani Espín es quizá uno de los pocos testimonios que ha sido visible en Ecuador, sin embargo, hay otras madres que comparten su sentir, como Zulay Villamarín quien vivió el proceso con su hija hace casi 25 años.
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El síndrome de Rett es un trastorno genético neurológico
La enfermedad afecta la forma en que el cerebro se desarrolla, provoca la pérdida de las capacidades motoras y del habla, se manifiesta durante los primeros seis meses de vida. Los bebés pierden habilidades que habían adquirido, como: gatear, comunicarse, usar las manos o caminar, según indica Mayo Clinic, un centro estadounidense especializado en neurología y el lugar en que Zulay recibió la noticia del diagnóstico de su hija.
"No hay cura", esas fueron las palabras que más le impactaron. Y en la actualidad la situación no ha cambiado, pero se evalúan los tratamientos posibles para alivianar las convulsiones u otros síntomas.
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Estefy, hija de Zulay, vivió 17 años pero dejó una marca para toda la vida
La comida favorita de Estefy era la pizza y la gaseosa, y lo que más le gustaba hacer era acampar. Su madre la describe como una niña feliz y rodeada de amor, aunque un poco berrinchuda.
Nació un 2 de agosto de 1998, en Quito, a las 07:35. Su llegada al mundo tenía un propósito que en ese momento no conocían, aunque Zulay cuenta que desde muy temprano notó que su hija tenía algo especial.
El diagnóstico de Estefy ocurrió casi por casualidad. Luego de tocar varias puertas de médicos y hospitales, preguntando por qué no lactaba con normalidad o por qué perdía las habilidades motoras, Zulay se cansó de buscar explicaciones y decidió investigar opciones de tratamientos que le permitan controlar las convulsiones, el síntoma que más le preocupaba.
Viajó a Estados Unidos. Supo que había una terapia con delfines que ayudaba a niños como Estefy. Sin embargo, no resultó como esperaban y desató un episodio que tuvo que ser controlado con atención hospitalaria. Fue ahí, que neurólogos pediatras dieron con la "etiqueta" de la enfermedad: síndrome de Rett.
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Zulay no comprendía lo que significaba el diagnóstico y en ese momento ni siquiera había 'Google' para consultarlo. Pero lo que sí entendió y le movió el piso fue escuchar que su hija no viviría más de cinco años.
Hace poco se cumplieron nueve de su partida, pero vivió 17 años, contra todo pronóstico médico e incluso contra la misma ciencia. Zulay no sabe con exactitud qué fue lo que hizo para que su hija triplique los años de vida que le dieron, tiene una sola respuesta: el amor.
Estefy falleció luego de pasar varias semanas internada en la unidad de cuidados intensivos en un hospital de Quito. Su mamá es franca y cuenta que cuando murió parte de su mundo se derrumbó, pero también sintió alivio.
Zulay dice que su hija tuvo un propósito particular en ella y su familia. Se preparó para ser Terapeuta en Desarrollo Humano y ayuda desde lo emocional a otras personas que enfrentan enfermedades como esta o en general que "necesiten sanar".