Síndrome de Marfan, la mutación genética que da una enorme estatura y largas extremidades

Fue identificado por primera vez a finales del siglo XIX por un pediatra francés.

El síndrome de Marfan es una enfermedad rara de los tejidos conectivos, que son los encargados de mantener la estructura del cuerpo y de darle apoyo a los órganos internos.

Fue identificado por primera vez a finales del siglo XIX por el pediatra francés Antoine Bernard Marfan.

Es un síndrome hereditario en un 75% de los casos y su característica más evidente es la enorme altura y longitud de las extremidades, incluidos los dedos de las manos y los pies, algo que se conoce como .

Lo causa una mutación genética que conlleva a una , que hace que fibras elásticas del tejido conectivo crezcan más de lo normal.

Según un estudio de 2015, la prevalencia de esta enfermedad rara es de personas, y afecta por igual a hombres y mujeres, pero no a la capacidad cognitiva.

Otros síntomasEl síndrome de Marfan está asociado a otras complicaciones de la salud menos evidentes que la altura, que tienen que ver con el corazón, los ojos y la columna.

Además los pacientes tienden a tener las articulaciones muy "sueltas", lo que les da una gran flexibilidad.

Es difícil diagnosticar el síndrome en los niños porque a veces es asintomático o los síntomas se presentan en grados muy variados durante la adolescencia.

Como no existe cura para el síndrome de Marfan, los tratamientos se centran en contrarrestar los síntomas asociados a la enfermedad y en evitar complicaciones médicas graves.