El trastorno genético que desfigura y hace llorar sangre podría ser tratado con drogas
Nikki Christou padece AVM, un enfermedad de los vasos sanguíneos.
"Puede ser aterrador, la sangre no solo sale de mi nariz sino que puede fluir por mi garganta y mi boca", dice Nikki Christou, una joven de 13 años que padece malformación arteriovenosa (AVM, por sus siglas en inglés).
"Si me pongo realmente mal, también sale de mis conductos lagrimales así que lloro sangre en lugar de agua".
El AVM es una que usualmente empeora con el tiempo.
Además de poder causar hinchazón y desfigurar a la persona, puede desencadenar
Un grupo de investigadores de University College London y del Hospital Great Ormond Street, en Reino Unido, han encontrado la de este desorden.
Los científicos afirman que sus hallazgos son un para entender y tratar casos como el de Nikki.
Estos investigadores creen que
Para sus pesquisas, los expertos tomaron biopsias de 160 niños que padecen desórdenes de vasos sanguíneos, incluyendo AVM, y siguieron la secuencia del ADN en los tejidos afectados.
De esa manera encontraron cuatro genes defectuosos que podrían desencadenar la enfermedad, todos ellos involucrados en el camino entre la superficie celular y el núcleo.
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Existen varias drogas para tratar esa mutación, así que el descubrimiento implica que los médicos ahora tienen el potencial de
"Esto significa que ahora podemos sugerir tratamientos que potencialmente podrían el desarrollo de esta condición en el largo plazo", dijo la dermatóloga Veronica Kinsler, líder de la investigación.
Como resultado de estos hallazgos, Nikki es ahora una de las dos pacientes que está recibiendo un tratamiento para el cáncer, pero con el fin de aliviar su mutación genética.
Desde hace más de seis meses ha venido tomando una tableta diaria.
Unos análisis de resonancia magnética que le practicaron recientemente sugieren que su AVM no ha empeorado, pero
Nikki padece de AVM en el lado derecho de su rostro y su cráneo y puede tener sangrado severo en cualquier momento.
"Me puede causar mareo y ", dice.
Nikki se ha sometido a 30 operaciones y cientos de citas médicas.
Tiene un canal de Youtube, Nikki Lilly, en el que cuenta con 300.000 suscriptores.
Para ella, el mensaje que más le interesa transmitir es ", lo que hay adentro es lo que importa, la personalidad y el corazón, no la apariencia".
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