Cómo ha evolucionado la forma de nuestras caras
Tenemos más en común con nuestras mascotas de lo que pensamos.
¿Qué cambios moleculares y celulares han ocurrido durante la evolución humana?
Es la pregunta que intentan responder dos grupos de científicos en Italia y España.
En Milán estudian los trastornos del desarrollo neuronal y técnicas para desarrollar modelos de laboratorio de estos. En Barcelona, los fundamentos biológicos del lenguaje y la mente humana, con atención a la evolución del Homo sapiens.
Ambos grupos tienen un interés común en las características únicas del
El síndrome de Williams y la cresta neuronal
El síndrome de Williams está causado por la pérdida de la región del mismo nombre, una pequeña parte del cromosoma 7.Los humanos tienen dos copias de cada cromosoma, uno por cada progenitor, pero
Este síndrome provoca un crecimiento ralentizado y discapacidad intelectual, pero también una alta sociabilidad.
Los pacientes de Williams pueden llegar a ser muy amigables incluso con desconocidos. Además, tienen una alta capacidad para el aprendizaje del lenguaje y la música.
También causa un aspecto facial muy característico.
Otras personas tienen tres copias de la región de Williams en vez de una. Este trastorno se llama
Los afectados muestran rasgos diametralmente opuestos en la forma de la nariz y la frente, en comparación con los de Williams. Al contrario que ellos, tienen sociabilidad reducida o autismo.
Por ello,
El síndrome de Williams está asociado a la reducción de las células madre de la cresta neuronal. Estas células derivan en otros tipos de células en el cuerpo, como las del cráneo y la cara.
También están ligadas a la reacciones de miedo y la agresividad.
¿Nos parecemos a los animales domesticados?
Tenemos una mandíbula y dientes más pequeños y una cara más retraída respecto a nuestros primos lejanos, los neandertales.
Estas diferencias son similares a las que encontramos entre lobos y perros y otros pares de animales salvajes y domesticados.
Detrás de estos cambios está
En perros, la variación en uno de los genes de la región de Williams los hace más sociales.
Sin embargo, nadie había probado hasta ahora si otros genes de la región causaron cambios en nuestra especie. ¿Hay otras similitudes entre nuestra evolución, el síndrome de Williams y la domesticación?
¿Nos volvimos más sociales en nuestra evolución?
La teoría de que las similitudes entre los seres humanos modernos y los animales domesticados se deben a un proceso evolutivo similar se llama .
Aunque la idea es antigua, , gracias a lo que sabemos de las células de la cresta neuronal y la domesticación.
Células madre y la región de WilliamsHay un paciente especial del síndrome de Williams con una versión moderada del mismo. En esta persona, algunos genes de la región de Williams conservan dos copias, y no una.
Como consecuencia, tiene una versión del síndrome más suave, con menos cambios faciales y discapacidad intelectual.
Nosotros hemos estudiado los efectos de uno de los genes preservados en este paciente (BAZ1B) mediante reprogramación celular.
Esta tecnología consiste en revertir células de la piel a un estado de célula madre, que pueden luego ser convertidas en cualquier tipo de células que forman el cuerpo.
Los biólogos usan esta tecnología para hacer pruebas en tejidos que no sería posible obtener de otra manera, como el cerebro y la cresta neuronal.
Los genes de nuestras carasPara ello, tomamos muestras de pacientes de las condiciones que afectan a la región de Williams. Luego, usando esta tecnología, obtuvimos una lista de genes controlados por BAZ1B o afectados por su expresión en las células de cresta neuronal.
Después, descubrimos que los genes afectados por BAZ1B están asociados con cambios en la evolución humana.
Estos cambios representan una cantidad de mutaciones presentes en proporción muy alta en las poblaciones de seres humanos actuales.
Esto indica
Biomedicina y evoluciónEn la variación del cráneo y la cara de los humanos modernos, los pacientes del síndrome de Williams y de 7dup representan dos puntos extremos.
Sin embargo, hemos descubierto que también. Los estudios de estas condiciones clínicas son de gran utilidad para entender nuestra evolución.
Así, definida como cambios en las células de la cresta neuronal durante la evolución humana.
Este trabajo, publicado en la revista Science Advances, muestra que es posible poner a prueba genes y mutaciones que han cambiado en la evolución del Homo sapiens, y que es posible inferir información sobre su rol en la biología humana.
*Este artículo fue escrito por Alejandro G. Muñoz Andirkó, Cedric Boeckx y Pedro Tiago Martins de la Universidad de Barcelona, y Alessandro Vitriolo y Giuseppe Testa de la Universidad de Milán, con la colaboración de Matteo Zanella, de la Stem cell epigenetics Unit del Istituto Europeo di Oncologiaco (IEO), y coautor del estudio publicado en Science Advances.
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