Revolución médica: bebé vence una enfermedad letal gracias a la edición genética
En un hito sin precedentes para la medicina genética, un bebé estadounidense de 10 meses, identificado como KJ, ha sido el primer paciente en el mundo en recibir con éxito una terapia génica personalizada basada en la tecnología CRISPR para tratar una enfermedad metabólica rara y potencialmente mortal.
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¿Qué enfermedad padecía KJ?
KJ fue diagnosticado poco después de nacer con una deficiencia grave de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1), una enfermedad genética extremadamente rara que afecta a aproximadamente uno de cada 1 300 000 recién nacidos.
Esta condición impide que el cuerpo elimine adecuadamente el amoníaco, una sustancia tóxica que se acumula al descomponer las proteínas, lo que puede causar daños severos en el cerebro y otros órganos vitales. Sin tratamiento, los bebés con CPS1 enfrentan un alto riesgo de muerte en los primeros meses de vida.
Una terapia hecha a medida en tiempo récord
Un equipo de investigadores del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP) y la Universidad de Pensilvania desarrolló una terapia génica personalizada utilizando la tecnología CRISPR-Cas9.
En tan solo seis meses, diseñaron una solución específica para la mutación genética de KJ. La terapia consistió en administrar nanopartículas lipídicas al hígado del bebé, llevando instrucciones genéticas para corregir la enzima defectuosa responsable de la enfermedad.
Resultados prometedores y esperanza para el futuro
Tras recibir el tratamiento, KJ mostró mejoras significativas: pudo aumentar su ingesta de proteínas, reducir la medicación necesaria y comenzar a desarrollarse de manera más saludable.
Aunque requerirá seguimiento médico a largo plazo, los resultados iniciales son alentadores y sugieren que la edición genética personalizada podría ofrecer soluciones efectivas para otras enfermedades genéticas raras.
Un avance que podría transformar la medicina
Este caso marca un avance significativo en la medicina de precisión. Si bien la terapia fue desarrollada específicamente para KJ, los investigadores creen que este enfoque podría adaptarse para tratar a otros pacientes con mutaciones genéticas similares.
Sin embargo, también destacan los desafíos éticos, económicos y técnicos que implica desarrollar tratamientos personalizados para enfermedades poco comunes.
El éxito del tratamiento de KJ representa una nueva esperanza para millones de personas afectadas por enfermedades genéticas raras, y podría ser el inicio de una era en la que la edición genética personalizada se convierta en una herramienta clave en la lucha contra estas condiciones.
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