México: la difícil vida de los niños con síndrome de Ondine que pueden morir si duermen profundamente
Al acostarse se conectan a aparatos de ventilación que les envían oxígeno a la tráquea.
Durante el día, Alek y Lucía juegan y ríen como cualquier niño de dos años y medio de edad. Pero en las noches su vida cambia.
. Al acostarse se conectan a aparatos de ventilación que les envían a la tráquea.
Es la única forma de despertar y volver a jugar. Porque Alek Pedraza y Lucía Bru tienen , la mutación de un gen que cancela las reacciones automáticas del cuerpo.
Una de las más comunes es la respiración. En la , por ejemplo, provoca hipoventilación central congénita.
Los pacientes dejan de respirar o se detiene el intercambio de oxígeno por dióxido de carbono en la sangre. Si no se atienden de inmediato pueden morir.
Es un padecimiento raro que se ha estudiado poco. En el mundo existen que han sobrevivido a los primeros meses del nacimiento.
La cantidad de personas con posibilidades de padecerlo se desconoce, y hasta ahora no existe una forma de curarlo.
, unos cientos de casos analizados en 40 años, le dice a BBC Mundo José Bru, papá de Lucía.
"Al ser una enfermedad rara es muy poco el interés que puede haber de un gobierno o de un laboratorio farmacológico para ".
“Chip apagado”El nombre del padecimiento proviene de , donde una ninfa llamada Ondina condena a su pareja infiel a morir cuando se quede dormido.
Pero en realidad la alteración del gen provoca que el cerebro del cuerpo, como el ritmo cardiaco o el funcionamiento de los intestinos.
Los pulmones de Alek, por ejemplo, no puedenen la sangre por oxígeno, le dice a BBC Mundo Nadia Ortiz, mamá del pequeño.
"Cae en , casi casi al cerrar sus ojitos y entonces su cerebro no manda la señal de que siga respirando normal, que haga el intercambio de oxígeno. Es como si ese chip estuviera apagado", explica.
"Respira dormido pero . Entonces si no tiene ayuda con un ventilador que va conectado a su tráquea puede correr riesgos".
El mayor de ellos es que el dióxido de carbono se acumule en la sangre, y sufra un cuadro de hipoxia, es decir.
El siguiente paso es un que puede causar la muerte.
Traqueostomía permanenteEl problema de Lucía es similar, aunque además en su caso el cerebro ordena una mayor . No se sabe si es temporal o para el resto de su vida.
Para poder dormir, a los niños se les practicó desde los primeros meses de vida una traqueostomía.
En esa operación se les adaptó un tubo de plástico que les permite conectarse a los respiradores artificiales.
También mejora y ayuda a extraer mucosidades en casos de urgencia.
La traqueostomía es permanente, lo cual implica otros problemas. "Es una herida abierta, el riesgo de infecciones es muy alto", explica Nadia Ortíz.
". De la traqueostomía a sus pulmones no hay intermediarios, nosotros que nos ayuda a filtrar todos los bichos".
Así, la higiene debe ser extrema con los niños, añade José Bru.
"Mi hija por ejemplo utiliza una nariz artificial que usamos como un filtro. Pero al final tienes la vía aérea abierta y ".
Un marcapasos para el diafragmaPara los pequeños es normal vivir con un y dormir conectados a un respirador artificial.
A sus padres no les ha sido tan sencillo. para monitorear los niveles de dióxido de carbono y el ritmo cardíaco de los niños.
En los primeros meses contaron con la ayuda de enfermeras, pero después debieron cancelar el servicio.
José Bru y su esposa crearon la fundación para que se conozca más del padecimiento, y también conseguir recursos para investigaciones.
Nadia y su esposo, Vladimir Pedraza, hicieron una convocatoria en internet por la página Donadora.mx para recaudar US$250.000 antes de dos años.
Es el costo de una cirugía para implantar en Alek , y que pueda dormir sin ayuda externa.
El aparato suple las señales del cerebro para mantener la respiración normal y el intercambio eficiente de oxígeno.
Tratamiento inexistente en MéxicoLa cirugía sólo se realiza en un hospital de Los Ángeles, California. En México el tratamiento del síndrome de Ondine es .
En el país , aunque la mayoría de quienes pudieron padecerlo murieron poco tiempo después de su nacimiento.
El problema suele confundirse con la llamada "", el fallecimiento súbito de los bebés cuando están dormidos.
Generalmente en estos casos no se realizan estudios genéticos para profundizar en las causas del fallecimiento.
Mientras, Alek y Lucía llevan , aunque eventualmente tendrán conciencia de su padecimiento.
"Va a llegar un momento en que pregunte por qué yo tengo traqueostomía y ustedes no", dice Nadia Ortíz.
Y José Bru sabe que en la adolescencia su hija puede sufrir .
"Una de las cosas que le va a fallar, cuando tenga 15 años, es que tendrá pausas cardíacas. ".