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El prometedor avance contra la devastadora enfermedad neurodegenerativa de Huntington

Redacción

arivera

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Martes 12 de Diciembre de 2017 - 9:35
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  • Peter Allen (izquierda) tiene la enfermedad de Huntington y sus hermanos, Sandy (centro) y Frank (derecha), también portan el gen que lo provoca. (Foto: James Gallagher)
Peter Allen (izquierda) tiene la enfermedad de Huntington y sus hermanos, Sandy (centro) y Frank (derecha), también portan el gen que lo provoca. (Foto: James Gallagher)

Quienes la padecen describen a la enfermedad neurodegenerativa de Huntington como tener Parkinson, Alzheimer y una afección neuronal al mismo tiempo.

Por algo es considerada una de las enfermedades más devastadoras.

"Terminas casi en estado vegetal. Es un final horrible", le dice a la BBC Peter Allen, un británico de 51 años que se encuentra en los inicios de este padecimiento.

Allen fue voluntario en una investigación experimental del Colegio Universitario de Londres (UCL) que arrojó resultados esperanzadores, de acuerdo con los médicos.

Los investigadores inyectaron un innovador medicamento en el fluido espinal de 46 pacientes y consiguieron reducir los niveles de proteínas tóxicas en el cerebro y, por lo tanto, avanzar en un posible tratamiento.

Se trata del primer gran avance para luchar contra el mal de Huntington en 50 años.

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Paso a paso: cómo funciona el medicamento

1. Las instrucciones para crear la proteína huntingtina están bloqueadas dentro del ADN del núcleo de la célula.

2. Son transportadas por un pequeño tramo de código genético llamado ARN mensajero.

3. Esto genera la proteína dañada.

4. El medicamento mata al mensajero.

5. De esa forma, previene la creación de proteínas dañadas.

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"Desde hace 20 años que veo pacientes morir en la clínica", dijo a la BBC Sarah Tabrizi, investigadora principal y directora del Centro de Enfermedad de Huntington en UCL.

"Por primera vez tenemos el potencial, tenemos la esperanza, de una terapia que algún día podrá retrasar o prevenir el avance de la enfermedad", agregó.

No obstante, los médicos son cautos en no llamarle "cura". Todavía necesitan datos vitales a largo plazo para mostrar si la disminución de los niveles de Huntington cambiarán el curso de la enfermedad.

La investigación en animales sugiere que sí. De hecho, alguna función motora incluso se recuperó en dichos experimentos.

Sarah Tabrizi

 

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Sarah Tabrizi, quien lideró las investigaciones de Huntington en UCL, destacó la importancia "revolucionaria" de este avance médico.

Para Tabrizi, su investigación es "revolucionaria" para los pacientes y sus familias.

En la familia

La enfermedad de Huntington es causada por un error en un pequeño tramo del ADN llamado gen de la huntingtina.

Generalmente, este contiene las instrucciones para crear la proteína huntingtina, que es vital para el desarrollo del cerebro.

Pero un error genético corrompe la proteína y la convierte en un asesino de las células cerebrales.

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Por primera vez tenemos el potencial, tenemos la esperanza, de una terapia que algún día podrá retrasar o prevenir el avance de la enfermedad"

Sarah Tabrizi, directora del Centro de Enfermedad de Huntington en UCL
iStock

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Esta enfermedad que, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), afecta a entre cinco y siete personas cada 100.000, golpea a mujeres y hombres por igual.

"Existe una posibilidad del 50% de heredar este gen fatal de los padres", informa la OMS, y Peter Allen bien lo sabe.

Él vio a su madre Stephanie, su tío Keith y su abuela Olive morir de la enfermedad. Los exámenes muestran que su hermana Sandy y su hermano Frank también la desarrollarán.

Los tres hermanos tienen ocho hijos, todos adultos jóvenes que tienen 50% de probabilidades de sufrir esta afección.

Los tres hermanos Allen junto a sus parejas. (Foto: James Gallagher)

Derechos de autor de la imagen

JAMES GALLAGHER

Image captionLos tres hermanos Allen junto a sus parejas (en la foto) han prometido a sus ocho hijos que el tratamiento para la enfermedad de Huntington llegará a tiempo para ellos. (Foto: James Gallagher)

Peter, Sandy y Frank Allen siempre les han prometido a sus hijos que no tendrán que preocuparse por Huntington, ya que habrá un tratamiento que llegará a tiempo para ellos.

"Soy la persona más afortunada del mundo al estar sentado aquí a punto de vivirlo", dijo Peter a la BBC sobre el innovador tratamiento de UCL diseñado para silenciar el gen de la huntingtina.

"Tengo esperanza de que el tratamiento estará disponible para todos, para mis hermanos y, sobre todo, para mis hijos", continuó.

Tanto Peter como los otros pacientes que participan del experimento seguirán recibiendo el medicamento para ver su efecto a largo plazo.

 
BBCMundo.com
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