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El trastorno genético que desfigura y hace llorar sangre podría ser tratado con drogas

Redacción

mguaman

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Jueves 22 de Febrero de 2018 - 8:30
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  • Nikki Christou padece AVM, un enfermedad de los vasos sanguíneos.
Nikki Christou padece AVM, un enfermedad de los vasos sanguíneos.

"Puede ser aterrador, la sangre no solo sale de mi nariz sino que puede fluir por mi garganta y mi boca", dice Nikki Christou, una joven de 13 años que padece malformación arteriovenosa (AVM, por sus siglas en inglés).

"Si me pongo realmente mal, también sale de mis conductos lagrimales así que lloro sangre en lugar de agua".

El AVM es una acumulación anormal de vasos sanguíneos que usualmente empeora con el tiempo.

Además de poder causar hinchazón y desfigurar a la persona, puede desencadenar derrame cerebral y hemorragias mortales.

Nikki Christou junto a su madre
Image captionLa familia de Nikki ha creado una fundación para pacientes de AVM y apoyar la investigación con la que los médicos han logrado los hallazgos sobre esta enfermedad.

Un grupo de investigadores de University College London y del Hospital Great Ormond Street, en Reino Unido, han encontrado la causa génetica de este desorden.

Los científicos afirman que sus hallazgos son un "paso enorme" para entender y tratar casos como el de Nikki.

Estos investigadores creen que las drogas para tratar el cáncer podrían servir para tratar el AVM.

Para sus pesquisas, los expertos tomaron biopsias de 160 niños que padecen desórdenes de vasos sanguíneos, incluyendo AVM, y siguieron la secuencia del ADN en los tejidos afectados.

Científicos en un laboratorio
Image captionLos investigadores deben esperar un año para saber si el tratamiento que está recibiendo Nikki es efectivo.

De esa manera encontraron cuatro genes defectuosos que podrían desencadenar la enfermedad, todos ellos involucrados en el camino entre la superficie celular y el núcleo.

Esta misma mutación genética también está relacionada con el desarrollo de diversos tipos de cáncer.

Existen varias drogas para tratar esa mutación, así que el descubrimiento implica que los médicos ahora tienen el potencial de tratar el AVM con las drogas para el cáncer.

"Esto significa que ahora podemos sugerir tratamientos que potencialmente podrían ralentizar, detener o incluso quizás revertir el desarrollo de esta condición en el largo plazo", dijo la dermatóloga Veronica Kinsler, líder de la investigación.

Nikki Christou
Image captionNikki tiene su propio canal de Youtube, con 300.000 suscriptores.

Como resultado de estos hallazgos, Nikki es ahora una de las dos pacientes que está recibiendo un tratamiento para el cáncer, pero con el fin de aliviar su mutación genética.

Desde hace más de seis meses ha venido tomando una tableta diaria.

Unos análisis de resonancia magnética que le practicaron recientemente sugieren que su AVM no ha empeorado, pero tomará más de un año antes de que los doctores puedan decir si el tratamiento es efectivo.

Nikki padece de AVM en el lado derecho de su rostro y su cráneo y puede tener sangrado severo en cualquier momento.

Nikki Christou durante un chequeo médico-
Image captionNikki se ha sometido a 30 operaciones y cientos de citas médicas.

"Me puede causar mareo y cuando ocurre el sangrado severo, necesito una ambulancia", dice.

Nikki se ha sometido a 30 operaciones y cientos de citas médicas.

Tiene un canal de Youtube, Nikki Lilly, en el que cuenta con 300.000 suscriptores.

Para ella, el mensaje que más le interesa transmitir es "no juzgues a un libro por su portada, lo que hay adentro es lo que importa, la personalidad y el corazón, no la apariencia".

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